Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /home1/zensea/public_html/thuvienykhoa.vn/connect.php on line 11
Đăng ký | Sitemap
 
Đặc điểm nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFc ở bệnh nhân vô sinh nam giới
   Sinh lý   Di truyền   Giải phẫu
   Ký sinh trùng   Dược học   Miễn dịch học
   Sinh lý bệnh
 

Đặc điểm nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFc ở bệnh nhân vô sinh nam giới

 Vô sinh là một trong những vấn đề sức khỏe sinh sản gây ảnh hưởng tới cuộc sống hạnh phúc của rất nhiều cặp vợ chồng, là vấn đề của toàn xã hội. Các nghiên cứu cho thấy có khoảng 15% cặp vợ chồng vô sinh, tỷ lê vô sinh do nam giới chiếm 35%-40% và tỷ lê này gần bằng hoặc tương đương với vô sinh do nữ giới. Trong các nguyên nhân vô sinh do nam giới thấy có khoảng 10%-15% trường hợp không có tinh trùng (KCTT) và 5% ít tinh trùng (ITT) có bất thường về mặt di truyền [12].

Việc chẩn đoán nguyên nhân nhân gây vô sinh ở nam giới là một trong những yêu cầu bắt buộc trước khi tiến hành điều trị và hết sức cần thiết để thực hiện tư vấn di truyền. Các kỹ thuật xét nghiệm tinh dịch đồ đã giúp chúng ta phát hiện những trường hợp vô sinh nam là do KCTT hoặc ITT. Tuy nhiên, nguyên nhân rối loạn vật chất di truyền gây ra KCTT hoặc ITT ở rất nhiều bệnh nhân vô sinh nam giới nhiều khi không được phát hiện để quyết định hướng điều trị và tư vấn di truyền.

Trong những năm gần đây, di truyền học người là lĩnh vực đang phát triển nhanh, mạnh và có rất nhiều thành tựu. Lĩnh vực di truyền y học nghiên cứu ở cả hai mức độ tế bào và phân tử đã giúp cho các thầy thuốc lâm sàng tìm hiểu được những nguyên nhân KCTT hoặc ITT dẫn đến vô sinh nam giới là do rối loạn vật chất di truyền.

Phương pháp nuôi cấy tế bào và kỹ thuật nhuộm tiêu bản nhiễm sắc thể (NST), đặc biệt là kỹ thuật nhuộm băng ngày càng phát triển và cải tiến không ngừng đã giúp cho các nhà di truyền học phát hiện được các biểu hiện rối loạn số lượng và cấu trúc NST.

Hiện nay, việc ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử vào chẩn đoán nguyên nhân vô sinh ở nam giới do mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y đang phổ biến trên thế giới. Ở mức độ phân tử, chủ yếu là phát hiên những mất đoạn nhỏ ở những vùng AZF (Azoospermia factor). Vùng AZF chứa nhiều gen khác nhau và những mất đoạn trong những vùng này đã được xác định là gây ra suy giảm sinh tinh trùng, được coi là nguyên nhân bất thường di truyền thứ hai sau hôi chứng Klinefelter gây ra vô sinh ở nam giới [67].

Phát hiên được những mất đoạn nhỏ trên NST Y sẽ cung cấp thêm bằng chứng và sự hiểu biết đầy đủ về bất thường di truyền liên quan đến vô sinh nam giới [24]. Những hiểu biết này sẽ trợ giúp cho việc chẩn đoán chính xác và điều trị, đặc biệt tư vấn cho những bệnh nhân ITT điều trị bơm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI), vì những bệnh nhân có mất đoạn NST Y nếu điều trị ICSI thành công có thể truyền những mất đoạn đó cho con trai của họ và làm tăng nguy cơ vô sinh cho thế hệ sau [56], [57].

Việc tìm ra những nam giới vô sinh có bất thường di truyền ở bô NST hoặc mất đoạn gen trên NST Y là dường như không thể với các phương pháp chẩn đoán lâm sàng thông thường. Tuy nhiên việc nghiên cứu đặc điểm di truyền và ứng dụng các kỹ thuật di truyền để chẩn đoán vô sinh nam giới vẫn chưa phổ biến và ứng dụng rông rãi ở Việt Nam.

Với mong muốn góp môt phần nhỏ vào công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản, đặc biệt trong việc tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh nam giới do rối loạn di truyền, chúng tôi chọn đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFc ở bệnh nhân vô sinh nam giới ”.

Với mục tiêu:

1.     Phân tích nhiễm sắc thể ở những bênh nhân vô sinh nam giới.

2.     Phát hiên mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật PCR

Trên đây là tóm tắt của tài liệu:" Đặc điểm nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFc ở bệnh nhân vô sinh nam giới ". Trong toàn văn không có lỗi chính tả. Để đọc toàn văn xin nhấn Download

MÃ TÀI LIỆU
    LVTHSY 0213
Loại tài liệu
    Winrar File (.rar)
Mức phí: :
    50.000 điểm Tài khoản của bạn có: điểm
Nhấn để tải
   
 
PHẦN MỀM HỖ TRỢ DOWNLOAD IDM LÀ NGUYÊN NHÂN HỆ THỐNG TRỪ SAI ĐIỂM ( TẮT NÓ TRƯỚC KHI TẢI TÀI LIỆU )
ĐỂ ĐẢM BẢO QUYỀN LỢI CỦA CÁC BẠN:
KHI CÓ LỖI LIÊN QUAN ĐẾN NẠPTRỪ ĐIỂM, TÀI LIỆU CHỈ CÓ MỘT PHẦN XIN VUI LÒNG LIÊN HÊ BỘ PHẬN HỖ TRỢ.
HOTRO@THUVIENYKHOA.VN ( 24/24H ) - 0932.716.617 ( 8AM - 8PM )
BẠN CÓ THỂ TÌM KIẾM NỘI DUNG BỔ SUNG Ở ĐÂY
 
       
Tài khoản
Mật khẩu
Lưu mật khẩu
Đăng ký | Quên mật khẩu
Ebook hay
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ LÂM SÀNG SẢN PHỤ KHOA LIÊN QUAN TẬP 1
CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ Y HỌC HIỆN TẠI TẬP I
Sổ tay lâm sàng - chẩn đoán và điều trị
Điện tâm đồ - từ điện sinh lý đến chẩn đoán lâm sàng
Xem thêm
 
QUẢNG CÁO