Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /home1/zensea/public_html/thuvienykhoa.vn/connect.php on line 11
Đăng ký | Sitemap
 
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh tạo xương bất toàn tại bệnh viện nhi trung ương
 

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh tạo xương bất toàn tại bệnh viện nhi trung ương

 Ngày nay, nhờ sự phát triển mạnh mẽ của y học và chẩn đoán di truyền phân tử, mô hình bệnh tật ở trẻ em Việt Nam đã có nhiều thay đổi. Trong khi các bệnh như nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng, tiêu chảy được khống chế tốt thì các bệnh khó chẩn đoán như các bệnh lý về chuyển hoá, di truyền ngày càng được phát hiện nhiều hơn.

Bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Impefecta: OI) còn gọi là bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh giòn xương là bệnh di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt sự tổng hợp collagen týp 1. Bệnh bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền khác nhau. Đặc điểm lâm sàng của bệnh là gãy xương tự phát, tái phát gây biến dạng xương, lùn, bất thường về răng, giảm thính lực do bất thường các xương nhỏ, củng mạc mắt màu xanh [48]. Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau ở mỗi nước nhưng tính chung là 1/10000 [48].

Trên thế giới, bệnh đã được chẩn đoán từ năm 1883 [15]. Tuy nhiên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Rất nhiều các biện pháp điều trị khác nhau [5] đã được áp dụng như hormon tăng trưởng, cancitonin, tia xạ nhưng hiệu quả lâm sàng rất khác nhau và không bền vững với thời gian. Một số thử nghiệm cho kết quả bước đầu khả quan như ghép tuỷ xương, ghép tế bào mầm tự thân, liệu pháp gen nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trên lâm sàng [58]. Biphosphonate là sản phẩm của Pyrophosphat có thời gian bán huỷ dài khi có mặt ở xương và có nhiều tác dụng, đặc biệt là tác dụng ức chế hoạt động của huỷ cốt bào [23]. Từ năm 1987, biphosphonate đã được áp dụng và điều trị có hiệu quả cho bệnh nhân OI [19]. Từ đó đến nay, nhiều nghiên cứu thử nghiệm đã chứng minh hiệu quả của phương pháp này khi điều trị cho bệnh nhân OI thể vừa và nặng.

Ở Việt Nam, từ năm 2000 đến nay, Khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đã theo dõi và điều trị cho 104 bệnh nhân OI. Đây là một trong ba nguyên nhân gây tổn thương hệ thống xương (đứng sau các nguyên nhân khác là Mucopolysaccharide và còi xương kháng vitamin D), và là một trong những nguyên nhân gây tử vong hoặc tàn phế suốt đời cho trẻ [51]. Nhưng ở Việt Nam hiện nay việc chẩn đoán bệnh còn gặp nhiều khó khăn do chưa áp dụng được các xét nghiệm di truyền phân tử trong bệnh OI. Việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào thời gian xuất hiện và lặp lại của triệu chứng gãy xương, gãy xương tự phát hoặc sau va chạm nhẹ và hình ảnh tổn thương trên phim Xquang, các tổn thương khác ngoài xương (như biểu hiện ở tai, mắt, ...). Bệnh gây đau đớn, tàn phế suốt đời cho trẻ cả về mặt thể chất lẫn tinh thần thậm chí gây tử vong, đồng thời là nỗi khổ cho gia đình và gánh nặng cho xã hội. Tuy nhiên, cho đến nay ở nước ta nghiên cứu về bệnh tạo xương bất toàn còn ít. Vì vậy, nhằm giúp cho các bác sỹ lâm sàng chẩn đoán sớm, can thiệp kịp thời để giảm tỷ lệ tử vong cũng như tỷ lệ tàn tật cho nhóm bệnh này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:

1.  Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

2.  Nhận xét kết quả điều trị bằng Biphosphonate cho bệnh nhân bị bệnh tạo xương bất toàn.

Trên đây là tóm tắt của tài liệu:" Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh tạo xương bất toàn tại bệnh viện nhi trung ương ". Trong toàn văn không có lỗi chính tả. Để đọc toàn văn xin nhấn Download

MÃ TÀI LIỆU
    LVTHSY 0009
Loại tài liệu
    (.pdf)
Mức phí: :
    50.000 điểm Tài khoản của bạn có: điểm
Nhấn để tải
   
 
PHẦN MỀM HỖ TRỢ DOWNLOAD IDM LÀ NGUYÊN NHÂN HỆ THỐNG TRỪ SAI ĐIỂM ( TẮT NÓ TRƯỚC KHI TẢI TÀI LIỆU )
ĐỂ ĐẢM BẢO QUYỀN LỢI CỦA CÁC BẠN:
KHI CÓ LỖI LIÊN QUAN ĐẾN NẠPTRỪ ĐIỂM, TÀI LIỆU CHỈ CÓ MỘT PHẦN XIN VUI LÒNG LIÊN HÊ BỘ PHẬN HỖ TRỢ.
HOTRO@THUVIENYKHOA.VN ( 24/24H ) - 0932.716.617 ( 8AM - 8PM )
BẠN CÓ THỂ TÌM KIẾM NỘI DUNG BỔ SUNG Ở ĐÂY
 
       
Tài khoản
Mật khẩu
Lưu mật khẩu
Đăng ký | Quên mật khẩu
Ebook hay
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ LÂM SÀNG SẢN PHỤ KHOA LIÊN QUAN TẬP 1
CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ Y HỌC HIỆN TẠI TẬP I
Sổ tay lâm sàng - chẩn đoán và điều trị
Điện tâm đồ - từ điện sinh lý đến chẩn đoán lâm sàng
Xem thêm
 
QUẢNG CÁO